Actualizada: 9 de Julio, 2012
Acondroplasia
Acondroplasia Nacersano (también en Inglés)
El Albinismo y la Hipopigmentación
¿Qué es el Albinismo? Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
Ambliopía
¿Qué es la ambliopía? El Departamento de Salud y Salud Mental de la Ciudad de Nueva York 
Anemia Falciforme
Con que su bebé tiene el rasgo de glóbulos falciformes Departamento de Salud de Texas (también en Inglés)
Ataxia-telangiectasia
Ataxia Telangiectasia (A-T) Yale Medical Group
Autismo
Autismo Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Cáncer
El Cáncer se origina por mutaciones en los genes Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina Asociación Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (también en Inglés)
Distrofia Muscular
Los Hechos Acerca de las Enfermedades Musculares Metabolicas Asociación de la Distrofia Muscular (también en Inglés)
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer's Family Caregiver Alliance
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher
University of Maryland Medical Center (también en Inglés)
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington: Esperanza a través de la investigación Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Niemann-Pick University of Maryland Medical Center (también en Inglés)
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff Nacersano (también en Inglés)
Enfermedad de von Hippel-Lindau
¿Qué es VHL? Alianza VHL
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wilson EBSCO
Espina Bífida
La Espina bífida National Dissemination Center for Children with Disabilities (también en Inglés)
Fenilcetonuria (PKU)
¿Qué es la fenilcetonuria? El Departamento de Salud de Texas (también en Inglés)
Fibrosis Quística
Fibrosis quística Nacersano (también en Inglés)
Galactosemia
¿Qué es la Galactosemia? Departamento de Salud de Texas 
Glaucoma
Glaucoma Academia Estadounidense de Médicos de Familia (también en Inglés)
Hemofilia
¿Qué es la hemofilia? Federación Mundial de Hemofilia (también en Inglés)
Labio Hendido y Paladar Hendido
Labio y paladar hendidos Fundacion Nemours (también en Inglés)
Neurofibromatosis
Las Neurofibromatosis Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Osteogénesis Imperfecta
Osteogénesis imperfecta Oregon Health Sciences University
Parálisis Cerebral
Información sobre la parálisis cerebral Fundación Nemours (también en Inglés) 
El Sindrome De Barth
El Sindrome De Barth Fundación del Síndrome de Barth
Síndrome de Down
El Síndrome de Down National Dissemination Center for Children with Disabilities (también en Inglés)
Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter Pacific Northwest Regional Genetics Group (también en Inglés)
Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (también en Inglés)
Síndrome de Moebius
Síndrome Fundacion Síndrome de Moebius
Síndrome Prader-Willi
Una guía de referencia médica Asociación del Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Turner
Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal: El Síndrome de Turner Pacific Northwest Regional Genetics Group (también en Inglés)
Síndrome X frágil
El Síndrome X Frágil: : Un libreto para familias y profesionales Fundacion Nacional del X Fragil
Síndrome de XXX
Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal: El Síndrome del XXX Pacific Northwest Regional Genetics Group (también en Inglés)
Síndrome de XYY
Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal: El Síndrome del XYY Pacific Northwest Regional Genetics Group (también en Inglés)
Talasemia
Talasemia Nacersano (también en Inglés)
Xeroderma Pigmentosa
Xeroderma Pigmentosa Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
