Actualizada: 29 de Enero, 2008
Acondroplasia
Acondroplasia Nacersano (también en Inglés)
El Albinismo y la Hipopigmentación
¿Qué es el Albinismo? Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
Ambliopía
¿Qué es la ambliopía? El Departamento de Salud y Salud Mental de la Ciudad de Nueva York (también en Inglés) 
Anemia falciforme
Con que su bebé tiene el rasgo de glóbulos falciformes Departamento de Salud de Texas (también en Inglés)
Autismo
Autismo Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Cáncer
El Cáncer se origina por mutaciones en los genes Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
Registro de Investigacion Alfa-1 Alpha-1 Foundation
Distrofia Muscular
Los Hechos Acerca de las Enfermedades Musculares Metabolicas Asociación de la Distrofia Muscular (también en Inglés)
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer's Family Caregiver Alliance
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Enfermedad de Huntington
¿Qué es la enfermedad de Huntington? Asociación Corea de Huntington Española
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Niemann-Pick University of Maryland Medical Center (también en Inglés)
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff Nacersano
Enfermedad de von Hippel-Lindau
¿Qué es VHL? Alianza VHL
Enfermedad de Wilson
¿Qué es la enfermedad de Wilson? Asociacion de la Enfermedad de Wilson
Espina bífida
La Espina bífida National Dissemination Center for Children with Disabilities
Fenilcetonuria (PKU)
¿Qué es la fenilcetonuria? El Departamento de Salud de Texas (también en Inglés)
Fibrosis Quística
Fibrosis quística Nacersano
Galactosemia
¿Qué es la Galactosemia? Departamento de Salud de Texas 
Glaucoma
Glaucoma Academia Estadounidense de Médicos de Familia (también en Inglés)
Hemofilia
¿Qué es la hemofilia? Federación Mundial de Hemofilia (también en Inglés)
Labio Hendido y Paladar Hendido
Labio hendido y paladar hendido Academia Estadounidense de Médicos de Familia (también en Inglés)
Neurofibromatosis
Las Neurofibromatosis Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (también en Inglés)
Osteogénesis Imperfecta
La Osteogénesis imperfecta University of Utah
Parálisis Cerebral
Información sobre la parálisis cerebral Fundación Nemours (también en Inglés) 
El Sindrome De Barth
El Sindrome De Barth Fundación del Síndrome de Barth
Síndrome de Down
El Síndrome de Down National Dissemination Center for Children with Disabilities
Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter Pacific Northwest Regional Genetics Group
Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (también en Inglés)
Síndrome de Moebius
Qué es el Síndrome de Moebius Fundacion Síndrome de Moebius
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner Pacific Northwest Regional Genetics Group
Síndrome X frágil
El Síndrome X Frágil: : Un libreto para familias y profesionales Fundacion Nacional del X Fragil
Síndrome de XXX
El Síndrome del XXX Pacific Northwest Regional Genetics Group
Síndrome de XYY
El Síndrome del XYY Pacific Northwest Regional Genetics Group
Talasemia
Talasemia Nacersano (también en Inglés)
Xeroderma Pigmentosa
Xeroderma Pigmentosa Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
