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• Albinismo e Hipopigmentación
  


• Ambliopía
  


• Anemia Falciforme
  


• Ataxia-telangiectasia
  


• Autismo
  


• Cáncer
  


• Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
  


• Enfermedad de Alzheimer
  


• Distrofia Muscular
  


• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  


• Enfermedad de Gaucher
  


• Enfermedad de Huntington
  


• Enfermedad de Niemann-Pick
  


• Enfermedad de Tay-Sachs
  


• Enfermedad de von Hippel-Lindau
  


• Enfermedad de Wilson
  


• Espina Bífida
  


• Fenilcetonuria (PKU)
  


• Fibrosis Quística
  


• Galactosemia
  


• Glaucoma
  


• Hemofilia
  


• Labio Hendido y Paladar Hendido
  


• Neurofibromatosis
  


• Osteogénesis Imperfecta
  


• Parálisis Cerebral
  


• El Sindrome De Barth
  


• Síndrome de Down
  


• Síndrome de Klinefelter
  


• Síndrome de Marfan
  


• Síndrome de Moebius
  


• Síndrome Prader-Willi
  


• Síndrome X Frágil
  


• Síndrome de XXX
  


• Síndrome de XYY
  


• Talasemia
  


• Xeroderma Pigmentosa